Prader-Willi Syndroom

Over deze informatie
  • Laatste update:
  • 12 juni 2018
  • Met medewerking van:
  • Laura de Graaff
  • Kirsten Davidse

Prader-Willi syndroom (PWS) is een zeldzaam aangeboren syndroom. In Nederland worden jaarlijks ongeveer 10-15 kinderen geboren met dit syndroom. Zowel jongens als meisjes kunnen PWS hebben. In andere landen zijn deze aantallen ongeveer gelijk (rond de 3-6 per 100,000 geboorten). 

PWS is een genetische aandoening. ‘Genetisch’ wil zeggen dat de oorzaak in de genen ligt, dus in het DNA (‘erfelijk materiaal’), op onze chromosomen.  

Om de uitleg over DNA, chromosomen en genen eenvoudig te maken, wordt soms de vergelijking gemaakt met een boekenkast vol kookboeken. Een mens heeft 46 kookboeken (chromosomen), gemaakt van papier (DNA). 23 kookboeken worden van vader en 23 van moeder geërfd. In elk kookboek staan honderden recepten (genen). Deze recepten zijn nodig voor het maken van verschillende gerechten (eiwitten). Dit zijn de bouwstenen van het lichaam. Een recept kan soms niet worden gelezen doordat er een fout in het recept staat, of omdat er bladzijden missen. De eiwitten die ons lichaam nodig heeft, worden dan niet goed aangemaakt. Daardoor werkt het lichaam anders en ziet het er soms ook anders uit. 

Bij PWS wordt een deel van kookboek nr. 15 niet goed gelezen. Hiervoor kunnen vier oorzaken zijn:  

(1) het erfelijk materiaal op het chromosoom 15 van de vader ontbreekt (er missen een paar bladzijdes in het kookboek, een zgn. ‘paternale deletie’) 

(2) er zijn wel twee chromosomen 15 maar beide afkomstig van moeder (er zijn 2 kookboeken van moeders kant, in plaats van één van moeder en één van vader, dit heet ‘maternale uniparentale disomie, mUPD) 

(3) het erfelijk materiaal op het chromosoom afkomstig van vader wordt niet goed afgelezen (het kookboek is onleesbaar, dit heet een ‘imprinting stoornis’) 

(4) het erfelijk materiaal op chromosoom 15 is verwisseld met een ander chromosoom van de vader (het kookboek staat op de verkeerde plek in de boekenkast, waardoor je het niet kunt vinden, dit heet ‘translocatie’).  

De meest voorkomende oorzaak is de zogenaamde paternale deletie, hiervan is bij 70% van de patiënten sprake. Daarna volgt de mUPD met ongeveer 25% en tot slot zijn de imprinting stoornis en translocatie verantwoordelijk voor 5% van het voorkomen van PWS.

Onderzoek & diagnose

Het eerste vermoeden op Prader-Willi syndroom bij een pasgeborene ontstaat vaak bij een combinatie aan symptomen. Een baby valt op door spierzwakte en slecht drinken. Een groot deel van de baby’s moet zelfs gevoed moet worden door middel van een voedingssonde. De spierslapte is goed zichtbaar als een baby wordt opgetild maar uit zich ook bijvoorbeeld in weinig  en traag bewegen en niet tot zeer zwak huilen. De groei van de baby verloopt langzamer in vergelijking met leeftijdsgenoten. Uiterlijke kenmerken van PWS zijn o.a. een smal voorhoofd, kleine handen en voeten, amandelvormige ogen en onderontwikkelde geslachtsorganen. 

Bij verdenking op PWS zal door middel van genetisch onderzoek worden gezocht naar een afwijking op het 15de chromosoom. In Nederland zijn vier centra die de diagnose PWS met genetisch onderzoeken kunnen bevestigen, namelijk het Erasmus Medisch Centrum Rotterdam, het Radboud Universitair Medisch Centrum Nijmegen, het Amsterdam Medisch Centrum en het Maastricht Universitair Medisch Centrum. 

Behandeling

PWS is niet te genezen. Wel kunnen de klachten en symptomen worden behandeld. Deze klachten en symptomen kunnen per persoon verschillen. 

Behandeling op kinderleeftijd  

Door de verscheidenheid aan problemen worden kinderen vaak door meerdere specialisten behandeld, waarbij de kinderarts-endocrinoloog meestal de hoofdbehandelaar is.  

Doordat kinderen met PWS uitgebreide behandeling op diverse gebieden krijgen, is de kwaliteit van leven de laatste jaren sterk verbeterd. 

Medische behandeling 

Behandeling met groeihormoon (GH)
GH heeft effect op verschillende uitingen van PWS. Kinderen die worden behandeld met GH, hebben meer spier en minder vet. Mede hierdoor zijn de kinderen actiever en krijgen ze minder overgewicht. Hierdoor hebben ze op latere leeftijd ook minder schadelijke gevolgen van overgewicht, zoals suikerziekte en hart- en vaatproblemen. Daarnaast lijken de mentale en motorische functies te verbeteren bij kinderen die GH gebruiken. 

Hormoontekorten

  • Bijnierinsufficiëntie. Kinderen met PWS maken zelf vaak onvoldoende stresshormoon aan. Stresshormoon wordt aangemaakt in de bijnieren (2 kliertjes die bovenop de nieren liggen). Stresshormoon zorgt dat de bloeddruk op peil blijft in geval van lichamelijke stress (zoals ziekte of een operatie) of hevige geestelijke stress. Omdat een tekort aan stresshormoon ernstige gevolgen kan hebben als het niet wordt aangevuld, moeten de kinderen in bovengenoemde situaties tabletjes met stresshormoon innemen. Rondom een eventuele operatie moeten kinderen met PWS een infuus met stresshormoon krijgen.  
  • Andere hormoontekorten. Ook andere hormoontekorten zullen zonodig worden aangevuld. Indien er een tekort is aan schildklierhormoon, worden tabletjes met schildklierhormoon voorgeschreven. Vaak komen kinderen met PWS niet spontaan in de puberteit, doordat de geslachtshormonen onvoldoende worden aangemaakt. In dat geval worden ook deze hormonen aangevuld. 

Door bovengenoemde hormoontekorten komt cryptorchidie, oftewel ‘niet-ingedaalde balletjes’, veel voor bij PWS. De balletjes kunnen operatief worden ‘vastgezet’ door de kinder-uroloog. 

Scoliose.
Daarnaast komt scoliose (S-bocht van de wervelkolom) veel voor bij PWS. De kinder-orthopedisch chirurg kan, indien nodig, de stand van de wervelkolom operatief corrigeren. 

Paramedische zorg 

Naast bovengenoemde medische behandelingen, is het belangrijk dat ook de zogenaamde ‘paramedische zorg’ goed geregeld is.  

Fysiotherapeut
Vanwege de spierzwakte en scoliose wordt de fysiotherapeut vroeg in het leven betrokken. Fysiotherapie doet daarnaast de motoriek en coördinatie verbeteren. 

Diëtist.
Aangezien het metabolisme, de stofwisseling, bij mensen met PWS lager is dan bij mensen zonder PWS (ca 65%), is het belangrijk dat zij minder calorieën tot zich nemen. Wegens de vaak ongeremde eetlust is het raadzaam om in de gaten te houden er niet (op onbewaakte momenten) extra gegeten wordt. 

Orthopedagoog of gedragskundige. 
Hoewel er in de jonge jaren (1-3 jaar) vaak geen gedragsproblemen zijn, kunnen zich later in de kindertijd gedragsproblemen of psychiatrische problemen voordoen. Er zijn diverse (vroege) interventieprogramma’s, die met name inzetten op de sociaal-emotionele ontwikkeling die vaak anders verloopt bij PWS. In geval van gedragsproblemen kan de orthopedagoog of gedragskundige worden betrokken. Ook een kinderpsychiater kan, indien nodig, worden betrokken. 

De meeste kinderen met PWS worden elke drie tot zes maanden door de kinderarts voor controle gezien. 

De mensen met PWS die als kind goede medische en paramedische begeleiding krijgen hebben daar ook als volwassene veel voordeel van. Ondergenoemde problemen die bij volwassenen met PWS voorkomen, zijn bij hen in mindere mate aanwezig. 

Behandeling op volwassen leeftijd  

Volwassenen met Prader-Willi syndroom hebben uiteenlopende en vaak zeer complexe gezondheidsproblemen. Door deze verscheidenheid aan gezondheidsproblemen is behandeling en/of begeleiding in een multidisciplinaire setting een pré. In een multidisciplinair team fungeert de internist-endocrinoloog als hoofdbehandelaar.  

Gezondheidsproblemen op gebied van de internist-endocrinoloog zijn o.a. 

Hormoontekorten
Net als de kinderen, hebben volwassenen met PWS hebben vaak hormoontekorten, zoals een tekort aan geslachtshormonen, schildklierhormoon, groeihormoon of een tekort aan stresshormoon. Deze problemen bestaan vaak zonder dat ze opgemerkt worden, maar kunnen wel soms ernstige gevolgen hebben. Ze worden vaak alleen ‘ontdekt’ als er regelmatig doelgericht naar wordt gezocht.  Als gevolg van de hormoontekorten komen o.a. botontkalking en botbreuken vaker voor. 

Gevolgen van overgewicht
Met name bij de volwassenen met PWS met overgewicht komen suikerziekte, hartproblemen en vochtophoping in de benen vaak voor.  

Overige gezondheidsproblemen
Andere gezondheidsproblemen die veel voorkomen bij volwassenen met PWS, zijn slaap-gerelateerde ademhalingsstoornissen, orthopedische problemen (rug- en voetproblemen), oogproblemen, darmverstopping en epilepsie. 

Het is zinvol om, naast de internist-endocrinoloog, een Arts voor Verstandelijk Gehandicapten (AVG) te betrekken. De AVG is gespecialiseerd in begeleiding en wonen, levensfasen en levenseinde en wilsbekwaamheid. Daarnaast is de AVG expert op het gebied van wet- en regelgeving, seksualiteit, anticonceptie en kinderwens, gedragsproblemen, epilepsie, problemen met motoriek, zien of horen. Ook speelt de AVG een belangrijke rol bij complexe besluitvorming rond behandelbeleid, met afweging van medische, ethische en juridische aspecten.  

Net als bij kinderen met PWS is de paramedische zorg van groot belang en is het goed om een gedragskundige, psycholoog, diëtist-VG  en een fysiotherapeut te betrekken (zie ook ‘behandeling op de kinderleeftijd’).   

Het is van verschillende factoren afhankelijk hoe vaak iemand op het spreekuur moet komen. Het advies is om vanaf het 18de levensjaar  minimaal één keer, maar het liefst twee keer, per jaar het spreekuur te bezoeken.  Naast een gesprek met de arts(en) en/of verpleegkundige zal lichamelijk onderzoek worden verricht. Vervolgens is bloedafname meestal de volgende stap. In het bloed worden diverse lichaamsfuncties gemeten waaronder die van de inwendige organen maar ook bloedsuiker, cholesterol en vitamine D. Daarnaast wordt uiteraard gekeken naar de verschillende hormoonfuncties. Indien nodig zullen de hormoonfuncties verder gecontroleerd, onderzocht en/of behandeld worden