Klinefelter

Wat is het syndroom van Klinefelter?

Over deze informatie
  • Laatste update:
  • 24 januari 2018
  • Met medewerking van:
  • Laura de Graaff- Herder
  • Kathleen d'Hauwers
  • Sabine Hannema
  • Kristin Davidse
  • Nederlandse Klinefelter Vereniging

Het syndroom van Klinefelter (SvK) is een aandoening van de chromosomen, het DNA materiaal waarin de erfelijke eigenschappen van ieder mens worden opgeslagen en doorgegeven. Deze chromosomen bevinden zich in alle cellen (bouwstenen) van het lichaam. Normaliter heeft een mens 46 chromosomen geërfd: 23 van vader en 23 van moeder. Twee chromosomen daarvan bepalen het geslacht: het X-chromosoom en het Y-chromosoom. De meeste vrouwen hebben twee X-chromosomen en de meeste mannen hebben een X- en een Y-chromosoom. Een enkele keer komt er een extra X- of Y-chromosoom in de zaadcel of eicel terecht bij de bevruchting, of komt er bij een celdeling na de bevruchting een extra X- of Y-chromosoom in een cel. Hoewel het SvK een aandoening is van het erfelijk materiaal is het niet zo dat familieleden van iemand met het SvK meer kans hebben om ook het SvK te hebben dan anderen. 

Het SvK komt alleen bij jongens en mannen voor. Naar schatting heeft één op de 400-700 mannen het syndroom en daarmee is het SvK de meest voorkomende chromosomale aandoening bij mannen. Bij het meest voorkomende type van het SvK (80-90% van de mannen met het SvK) is sprake van één extra X-chromosoom en zijn dus 47, in plaats van 46, chromosomen aanwezig. De man heeft dan twee X chromosomen en één Y chromosoom (‘XXY’)  in plaats van één X- en één Y chromosoom (‘XY’). Soms zijn er ook twee of drie extra X-chromosomen (‘XXXY of XXXXY’). Ook is het mogelijk dat een deel van de lichaamscellen wel een extra X-chromosoom heeft en een ander deel van de cellen niet. Dit wordt een mozaïek-variant genoemd.  

Onderzoek & diagnose

De ernst van de klachten en symptomen bij het SvK varieert sterk. Sommige mannen met het SvK hebben helemaal geen klachten. Andere mannen met het SvK hebben wel fysieke klachten, psychische klachten of problemen met leren. In ongeveer 10% wordt de diagnose (al) vóór de geboorte gesteld. In minder dan 10% wordt de diagnose gesteld voor de puberteit en in naar schatting een kwart van de mannen op de volwassen leeftijd. Waarschijnlijk wordt bij ongeveer de helft van de jongens en mannen met het SvK de diagnose nooit gesteld. Soms zijn zij wel bij hulpverleners bekend, bijvoorbeeld vanwege problemen met leren of gedrag. Vaak wordt daarbij de diagnose AD(H)D of autisme gesteld, zonder dat de link wordt gelegd naar het SvK. 

Op de kinderleeftijd kunnen een taalontwikkelingsachterstand of motorische achterstand aanleiding geven tot chromosoomonderzoek, evenals problemen op het gebied van leren, gedrag of op sociaal-emotioneel vlak. Ook een kleine penis of niet ingedaalde testikels, grote lichaamslengte of afwijkend verloop van de puberteit kunnen voorkomen.  

Op volwassen leeftijd wordt onderzoek ingezet bij bijvoorbeeld verminderde vruchtbaarheid, borstvorming, weinig lichaamsbeharing of andere tekenen van een tekort aan het mannelijk geslachtshormoon testosteron. Daarnaast kan er sprake zijn van symptomen zoals erectiestoornissen, vermoeidheid, weinig spierkracht en botbreuken door botontkalking. Ook komen klachten op psychosociaal vlak veel voor, waarbij mensen met het SvK vaak meer moeite hebben met het herkennen van sociaal-emotionele signalen zoals gezichtsuitdrukkingen. Mannen met het SvK hebben daarnaast vaker moeite om emoties bij zichzelf te herkennen en te uiten, en om zich te verplaatsen in de gevoelens en gedachten van anderen.  

Bij verdenking op het SvK kan een arts besluiten om bloedonderzoek te doen. Bij jongens met gevorderde puberteit en volwassenen met het SvK zijn een verlaagde of laag-normale concentratie (gehalte?) van het mannelijk hormoon testosteron, en een verhoogde concentratie (gehalte/hoeveelheid?) van de aansturende hormonen vanuit de hersenen, LH en FSH, kenmerkend. Om definitief de diagnose te kunnen stellen is chromosoomonderzoek noodzakelijk. 

Behandeling

Behandeling op de kinderleeftijd 

Afhankelijk van de problemen die zich voordoen zal aan jongens met het SvK begeleiding worden aangeboden op het vlak van spraaktaalontwikkeling (logopedie), motorische ontwikkeling (fysiotherapie), leren, gedrag of sociaal-emotionele problemen (onderzoek en advisering door een psycholoog). Het is belangrijk om de problemen die zich bij het SvK kunnen voordoen met familie en anderen uit de omgeving te bespreken zodat mensen hiermee rekening kunnen houden en hiervoor begrip kunnen opbrengen. Thuis en op school kan extra worden gelet op het bieden van structuur, het benaderen van het kind met veel geduld en op het juiste niveau.   

De meeste jongens komen zelf in de puberteit. Het beloop van de puberteit en de groei wordt gevolgd. Hierbij wordt regelmatig bloed gecontroleerd om de hormoonwaarden te volgen. Soms worden foto’s van de hand gemaakt om naar de botrijping te kijken.Dit kan helpen in te schatten hoe lang iemand ongeveer wordt. Als de puberteit niet goed vordert en er tekenen ontstaan van een tekort aan testosteron dan zal behandeling met testosteron worden besproken. Testosteron kan toegediend worden als injectie in de spier of als gel die op de huid gesmeerd wordt. Als behandeling met testosteron overwogen wordt, zal de arts tevoren bespreken of een jongen onderzoek wil laten doen naar de vruchtbaarheid om te zien of er zaadcellen zijn die ingevroren zouden kunnen worden voor eventueel toekomstig gebruik. 

Behandeling op volwassen leeftijd. 

Zoals op de kinderleeftijd, is ook behandeling bij volwassenen met het SvK per persoon verschillend.  

Als voor de eerste keer een internist-endocrinoloog bezocht wordt, zal eerst een gesprek gehouden worden gevolgd door lichamelijk onderzoek. Vervolgens is bloedafname meestal de volgende stap. In het bloed wordt gekeken naar de geslachtshormonen, het bloedgehalte, de suikerspiegel, cholesterol en vitamine D. Wanneer nooit eerder de conditie van de botten (botdichtheid) is onderzocht, zal de arts dit eventueel afspreken. Op deze manier wordt gekeken of er sprake is van botontkalking. Veel van deze onderzoeken zullen vaker bij bezoek aan het spreekuur worden herhaald. 

Afhankelijk van klachten en bloeduitslagen kan besloten worden om met medicatie te starten of om juist af te wachten. Eén van de veel voorgeschreven medicamenten bij het SvK is testosteron. Hoewel medicatie nooit alle uitingen van een syndroom kan verhelpen, kan het wel bepaalde klachten wegnemen. Zo kan testosterongebruik de spierkracht verbeteren en kunnen erectieproblemen minder worden. Daarnaast kunnen vermoeidheid en concentratiestoornissen verbeteren. Ook kunnen de botten sterker worden, waardoor de kans op botbreuken daalt.  

Testosteron kan het best via gel of injecties worden toegediend. De gel wordt op de huid gesmeerd. Door dagelijks ’s ochtends de gel aan te brengen wordt zoveel mogelijk de natuurlijke productie van testosteron nagebootst en een stabiele bloedspiegel nagestreefd. Testosteron kan ook in de spieren worden ingespoten. Het voordeel hiervan is dat de injecties maar één keer per 3-12 weken hoeven te worden toegediend. Het nadeel van injecties is dat de natuurlijke situatie minder goed wordt nagebootst en dat de testosteronspiegels in de dagen na de injectie soms hoog kunnen zijn. Door deze hoge testosteronspiegels in het bloed kunnen klachten van overmatige erecties of agressief gedrag optreden. Daarnaast zijn er in de periode vlak voor de injectie soms vermoeidheidsklachten.  

Hoe vaak controles op het spreekuur plaatsvinden is afhankelijk van verschillende factoren, o.a. de aanwezigheid van klachten en het gebruik van medicatie; meestal is dit 1x per 1-3 jaar. Uiteraard kunnen er redenen zijn waardoor de arts eerder een nieuwe controle afspraak adviseert. 

Indien gewenst kunnen bij problemen op sociaal of emotioneel gebied, met gedrag, opleiding/werk of relaties andere hulpverleners worden betrokken zoals een psycholoog of maatschappelijk werker.  

Vruchtbaarheid  

Bijna alle mannen met het SvK hebben vruchtbaarheidsproblemen. Voor onderzoek naar vruchtbaarheid en mogelijke behandelingen worden jongens en mannen verwezen naar een uroloog-androloog. Bij een klein deel van de mannen lukt het met behulp van speciale technieken om zaadcellen te verkrijgen. Als dat niet lukt dan zijn er wel andere manieren, bijvoorbeeld met behulp van sperma van een donor, om vader te worden.