Osteogenesis imperfecta

Wat is Osteogenesis imperfecta?

Over deze informatie
  • Laatste update:
  • 24 januari 2018
  • Met medewerking van:
  • NVE-BoNE

Osteogenesis imperfecta (letterlijk: ‘onvolmaakte botaanleg’) is een zeldzame, erfelijke aandoening van het bindweefsel die wordt gekenmerkt door een lage botmassa. Dit leidt tot spontane of snel optredende botbreuken. De oorzaak is een afwijkende aanmaak van het eiwit collageen (één van de bouwstenen van bot). Afhankelijk van de ernst worden meerdere types (>10) onderscheiden. Bij de ernstige vormen worden tijdens de zwangerschap al botbreuken van het kind gezien. Bij lichtere vormen kan het ook later, bijvoorbeeld pas na de overgang, duidelijk worden door opvallende botontkalking (‘osteoporose’). Blauwachtig oogwit, hypermobiliteit van de gewrichten, kleine lichaamslengte, afwijkende tanden en gehoorverlies kunnen bij bepaalde types aanwezig zijn.

Onderzoek & diagnose

De diagnose kan worden gesteld op basis van de bovenstaande kenmerken en DNA-onderzoek.

Behandeling

De ziekte kan (nog) niet worden genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de klachten. Op basis van het aantal en soort botbreuken zal uw internist-endocrinoloog danwel kinderarts-endocrinoloog beoordelen of behandeling nodig is om de kans op nieuwe botbreuken te verminderen.