Bot

Het doel van BoNe is:

1. Verbetering van communicatie van en naar beroepsgroepen en patiëntenverenigingen op het gebied van calcium- en botstofwisseling.
2. Inname en uitdragen van standpunten namens de NVE over nieuwe ontwikkelingen binnen dit vakgebied, met een focus op innovatie en samenwerking.

Activiteiten en betrokkenheid

In de afgelopen jaren heeft BoNe een actieve rol gespeeld bij:

• De ontwikkeling van de multidisciplinaire richtlijn osteoporose, waarin richtlijnen voor diagnose en behandeling zijn geformuleerd. Lees de richtlijn hier.
• De voorwaardelijke toelating van Natpar voor de behandeling van hypoparathyreoïdie.
• De indicatiecommissie Burosumab, die behandelcriteria heeft opgesteld voor de toepassing van Burosumab bij X-gebonden hypofosfatemie (XLH) en tumor-geïnduceerde osteomalacie (TIO).

Indicatiecommissie Burosumab

De Indicatiecommissie Burosumab heeft behandelcriteria opgesteld voor de inzet van Burosumab bij:

• • X-gebonden hypofosfatemie (XLH)
    
    X-gebonden hypofosfatemie (XLH; Engels: X-linked hypophosphatemia) is een zeldzame erfelijke ziekte, waarbij er sprake is van een te lage fosfaatwaarde in het bloed. We weten niet precies hoe vaak de ziekte in Nederland voorkomt, maar de schatting is dat dit bij 1 op de 20.000 personen voorkomt. Meestal heeft één van de ouders de ziekte en erft het kind dit. Soms ontstaat de afwijking spontaan in het erfelijk materiaal van het kind zonder dat één van de ouders de ziekte heeft. Voor de groei en de stevigheid van bot is fosfaat nodig. Bij XLH is er te weinig fosfaat in het bloed doordat er teveel fosfaat wordt uitgeplast. Dit wordt veroorzaakt door een teveel van een bepaalde stof in het bloed (het hormoon “fibroblast groei factor 23” (FGF23)).Wat zijn de symptomen?Symptomen van onbehandelde XLH beginnen op de kinderleeftijd. De lengtegroei is dan verminderd, dus kinderen zijn klein voor de leeftijd. Verkromming van de benen kan voorkomen met daarbij waggelend lopen. De verkromming van de benen ontstaat zodra kinderen gaan lopen. Een verdikking van het kraakbeen in de polsen, enkels en bij de ribben kan optreden. Op jonge leeftijd kan de schedel een abnormale vorm krijgen, waarbij de schedelnaden vroegtijdig kunnen sluiten (craniosynostose). Vaak klagen de kinderen over bot- en spierpijn. Zwelling bij de tanden en ontstekingen (tandabcessen) kunnen pijnklachten veroorzaken. Bij volwassenen kan er sprake zijn van pijn, stijfheid, spierzwakte en vermoeidheid. Ook kunnen gebits- en gehoorproblemen ontstaan. Volwassenen kunnen in de loop van de tijd artrose (slijtage van gewrichten) en verkalkingen van de spieraanhechtingen van het bot ontwikkelen. Dit kan leiden tot pijn en verminderde beweeglijkheid.

    Onderzoek & diagnose

    De diagnose kan worden gesteld door bloed en urine onderzoek in combinatie met röntgenfoto’s van de botten. De diagnose XLH kan met DNA onderzoek worden bewezen. De ziekte is het gevolg van een afwijking in het zogenaamde PHEX gen.

    Behandeling

    Het is belangrijk dat medicatie op jonge leeftijd wordt gestart, zo snel mogelijk na het stellen van de diagnose. De meest toegepaste behandeling bestaat uit het gebruik van een fosfaatdrank (meerdere keren per dag) en actief vitamine D (dagelijks). Kinderen die onvoldoende reageren op deze behandeling kunnen in aanmerking komen voor therapie met een onderhuidse toediening van het medicijn Burosumab (“anti-FGF23” – ) elke twee weken. Na het bereiken van de eindlengte wordt Burosumab elke 4 weken toegediend. Inmiddels is Burosumab ook beschikbaar voor volwassenen met XLH bij wie therapie met fosfaat en actief vitamine D niet volstaat. Om hiervoor in aanmerking te komen zijn een aantal voorwaarden vastgesteld welke hier zijn beschreven.

    De ziekte is in aanleg aanwezig en gaat niet over. XLH is dus een chronische ziekte. Tot 18-jarige leeftijd worden patiënten behandeld door de kinderarts. Vanaf de leeftijd van 18 jaar worden de controles en behandeling overgenomen door de internist.

    Het UMCG-Beatrix kinderziekenhuis is een verwijsziekenhuis voor kinderen met deze aandoening. De kinderen worden op de gecombineerde polikliniek kinderendocrinologie – kindernefrologie voor kinderen met calcium-fosfaat problemen gezien. Volwassenen worden behandeld door endocrinologen of nefrologen. Omdat XLH een zeldzame aandoening is, is er in Nederland een aantal expertise centra voor deze aandoening, te weten het Erasmus MC, het LUMC, het RadboudUMC en het UMCG.
    Klik hier voor aanmeldformulier XLH

• Tumor-geïnduceerde osteomalacie (TIO)
  TIO is een zeldzame aandoening waarbij tumoren fosfaatverlies en osteomalacie veroorzaken. Lees meer in de behandelcriteria Burosumab bij TIO (PDF).
  Klik hier voor aanmeldformulier voor TIO

Behandelaren kunnen patiënten aanmelden door het ingevulde formulier te sturen naar dr. Evert van Velsen, secretaris van de commissie: e.vanvelsen@erasmusmc.nl. Het is belangrijk dat het beloop van klachten (ernst, gebruik pijnstillers, welke en dosering), laboratoriumdata, beeldvorming zo gedetailleerd mogelijk verstrekt worden in het formulier. Daarnaast is het essentieel dat de aanvrager aangeeft welke toegevoegde waarde er verwacht wordt van burosumab. Voeg aanvullende informatie zoals recente medische correspondentie, WOMAC/BPI scoreformulieren etc. als bijlagen toe.

Aanmelden

Professionals die zich willen aansluiten bij BoNe of mee willen denken over verbeteringen in de zorg voor calcium- en botstofwisselingsstoornissen kunnen zich aanmelden via bot@nve.nl of via de Siilo app, de NVEBone groep.